O que é a Síndrome de Highlander que faz adultos se parecerem com crianças?

Dentre muitas das doenças raras que afetam a aparência das pessoas e o desenvolvimento físico, a síndrome de Highlander faz com que a pessoa tenha aparência de criança quando, na verdade, é adulto.

O diagnóstico é basicamente feito a partir de avaliação física, já que as características são bem evidentes. Ainda não se sabe as causas da síndrome de Highlander, mas cientistas acreditam que tenham relação com mutações genéticas capazes de retardar o processo de envelhecimento e, assim, atrasar as alterações características da puberdade, por exemplo.

Sintomas da síndrome de Highlander

É uma doença caracterizada principalmente pelo atraso no crescimento, o que deixa a pessoa com a aparência de criança, quando, na verdade, possui mais de 20 anos, por exemplo.

As pessoas com essa síndrome não apresentam pêlos, a pele é macia, apesar de que pode apresentar rugas, e, no caso dos homens, não há engrossamento da voz, por exemplo.As pessoas com a síndrome de Highlander também não costumam entrar na puberdade. 

Possíveis causas
Ainda não se sabe qual a verdadeira causa da síndrome de Highlander, mas acredita-se que é devido à uma mutação genética. Uma das teorias que justificam a síndrome de Highlander é a alteração nos telômeros, que são estruturas presentes nos cromossomos que estão relacionadas com o envelhecimento.

Ainda há poucos casos relatados sobre a síndrome de Highlander, por isso que ainda não se sabe de fato o que leva à essa síndrome e nem como pode ser tratada. Além de consultar um geneticista, para que possa ser feito o diagnóstico molecular da doença, pode ser necessário consultar um endocrinologista com o objetivo de verificar a produção de hormônios, que provavelmente está alterada, para que, assim, possa ser iniciada terapia de reposição hormonal.

Com Tua Saúde.