Xeroderma pigmentoso: saiba o que é a doença que impede a exposição ao sol

Você sabe o que é xeroderma pigmentoso, (XP)? Pessoas com xeroderma pigmentoso não conseguem absorver de forma ordenada a radiação ultravioleta (UV) e quando são expostas à luz do sol, os raios UV causam alterações de sensibilidade na pele, queimaduras, lesões e consequentemente um aumento do risco de câncer de pele, chegando a um probabilidade mil vezes em relação à população geral. 

O sol pode ser o grande vilão no dia a dia dos portadores. A doença é genética de herança recessiva, onde o defeito se dá na reparação do DNA, como explicou à CNN Mauro Yoshiaki Enokihara, presidente da Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD). 

A patologia não é contagiosa, mas é rara. Até 2020, a estimativa era de aproximadamente 200 pacientes XP no Brasil, o que representaria um caso por milhão de habitantes.

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Por se tratar de uma doença rara incurável e tendo como maior inimigo o sol, vivendo num país tropical, pessoas com XP devem ter o dobro de cuidados.

Em pessoas sem a doença, os genes são responsáveis por incentivar a produção de proteínas reparadoras do DNA, causadas pelos raios UV ou Sol ou até de lâmpadas comum das casas.

Já nos portadores de XP, há deficiência nessas proteínas que não são produzidas e corrigindo as lesões no DNA, como explicou à CNN a bióloga Ligia Pereira Castro, pesquisadora e especialista em xeroderma pigmentoso.

“O XP ocorre quando dois alelos mutados em um mesmo gene, um da mãe e um do pai, são transmitidos juntos para o filho. No filho, essas duas cópias de gente mutado causam um problema para proteínas que têm função de reparar nosso DNA. As manifestações da síndrome ocorrem quando a pessoa com XP é exposta aos raios UV sem proteção”, disse.

Além das partes expostas do corpo, o olho é uma região muito afetada, ficando hipersensível quando exposta e muito mais propensa ao aparecimento de tumores que causam cegueira e até a remoção do órgão.

Em situações mais graves, os portadores de xeroderma pigmentoso são submetidos a cirurgias de reconstrução da pele, imunoterapias e uma série de tratamentos que amenizam, mas não curam a doença.