Doenças raras acometem 13 milhões de brasileiros

No Brasil, treze milhões de pessoas são consideradas raras por possuírem algumas das cerca de oito mil doenças raras já catalogadas. O Ministério da Saúde afirma que tem investido cada vez mais na assistência desses casos, como fibrose cística, esclerose múltipla e doença falciforme. Ano passado, foram ofertados, pelo Sistema Único de Saúde (SUS) novos tratamentos para dez diferentes tipos de doenças raras.

Para ser considerada rara, de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), a doença deve afetar até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Cerca de 80% das doenças raras no mundo são de causa genética e 20% de causas ambientais, conforme estimativas. Em muitos casos, não existe tratamento ou informações científicas e faz-se necessário o acompanhamento por profissionais capacitados.

O SUS publicou oito Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que são documentos que uniformizam o atendimento, assistência, monitoramento e tratamento para essas doenças, e habilitou nove Serviços de Referência voltados para essa população no país.

Houve ainda, nos últimos anos, a incorporação de 15 exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios para diagnóstico de doenças raras, além do aconselhamento genético e procedimentos de avaliação diagnóstica.

Segundo o Ministério da Saúde, como 80% dos casos são de origem genética, o início da manifestação dos sintomas pode ocorrer durante a infância e exames de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho, também ofertados nas unidades públicas de saúde, podem detectar algumas delas antes mesmo de haver sintomas, sinais e lesões irreversíveis. A descoberta precoce e uma abordagem adequada podem reduzir as complicações e sintomas das doenças raras, melhorando a qualidade de vida da pessoa.

Para o ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta, a cura para doenças raras é um desafio da ciência. “A esperança da medicina, no entanto, é a terapia genética”. Ele diz que o SUS conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que prevê rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, reabilitação e tratamento pelo SUS.

“Isso envolve pesquisa, cadastramento de centros de referência em cada estado, para que possamos ter especialistas em genética e nas terapias que antigamente eram muito raras e que agora, gradativamente, a ciência começa a desvendar”, avalia.

O ministro acredita que o avanço nessa área pode chegar por meio da Plataforma Nacional do Genoma Brasil, que pretende mapear o gen dos brasileiros. “Poderemos identificar quais são aqueles grupos que têm no aconselhamento genético, na terapia gênica, na terapia de precisão, as melhores oportunidades para as soluções que a ciência traz às doenças raras”, explica.

Frequentemente, os Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas – que incluem recomendações de condutas clínicas, medicamentos, produtos e procedimentos nas diferentes fases evolutivas da doença ou do agravo à saúde - são publicados e atualizados pelo Ministério da Saúde, com objetivo de orientar médicos e outros profissionais da área.

Ao todo, 154 PCDTs já foram publicados pelo Ministério da Saúde, sendo 46 destinados exclusivamente a tratar as pessoas com doenças raras. Além dos oito publicados em 2019, para doenças como Esclerose Múltipla, Acromegalia e Atrofia Muscular Espinhal (AME), outros seis estão em elaboração para Doença de Fabry, Doença de Niemann-Pick Tipo C, Doença de Pompe, Epidermólise Bolhosa, Homocistinúria e Deficiência Intelectual.

Também foram incorporadas, em 2019, dez novas tecnologias ao sistema público para o tratamento desses pacientes, entre eles o medicamento Emicizumabe, destinado a pessoas com Hemofilia A e inibidores ao fator VIII refratários ao tratamento de imunotolerância e a Citometria de Fluxo para diagnóstico de Hemoglobinúria Paroxística Noturna.

Além dos medicamentos e outras tecnologias, há os exames genéticos, tendo sido incorporados quinze exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios para diagnóstico de doenças raras e 22 medicamentos, desde 2014.