Paciente do Pará é o único do Norte com CLN2; medicação para a doença rara custa R$ 200 mil ao mês

Até os 3 anos de idade, o menino Francisco Alexandre Costa Marinho, hoje com 7 anos, filho dos professores Bruno Marinho, 35 anos, e Joline Costa, 33 anos, teve um desenvolvimento normal. Mas, começou a apresentar crises convulsivas, regressão da fala e perda de movimentos. Ele foi diagnosticado com a enfermidade CLN2, uma doença genética rara, tanto que, segundo Bruno, ele é o único paciente com esse tipo 2 da CLN no Norte do Brasil - existem 14 tipos da doença. Ela é provocada pela falta uma enzima específica que o organismo não produz. O menino toma uma medicação específica para reposição enzimática a cada 15 dias. Medicação essa que custa quase R$ 200 mil por mês e é fornecida pelo Ministério da Saúde e pelo Governo do Estado, após um processo de judicialização do acesso ao medicamento que custa caro. A história de Francisco chama a atenção para os cuidados necessários para com enfermidades específicas, neste 29 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras.

A família do garoto mora em Breves, no Arquipélago do Marajó, mas atualmente reside em Belém, por causa do tratamento dele. "Quando tivemos o diagnóstico, foi muito difícil. Mas, nós assimilamos a situação e decidimos agir pelo nosso filho, não dando tempo para a doença", afirma Bruno. Esse pai e Francisco torcem pelo Paysandu Sport Club. Bruno lembra que quando o estádio Mangueirão roi reinaugurado em 2023, Francisco entrou no gramado de jogo. O garoto usa uma cadeira de roda; não fala, mas consegue se comunicar com os pais. Este ano, ele irá retomar os estudos em casa, mediante ação dos pais com a Secretaria Municipal de Educação de Breves.

Doenças Raras

As doenças raras são definidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como aquelas que afetam até 65 a cada 100.000 indivíduos. Estima-se que no Brasil o número de pessoas afetadas deva ultrapassar 13 milhões. O número total de doenças raras oscila entre 5.000 a 8.000, sendo que cerca de 80% são de causa genética, e até as 20% restantes ditas "Não-genética" muitas vezes têm susceptibilidade genética envolvida. Em razão de apresentar um número expressivo no seu total em sua incidência na população, as doenças raras começaram a ser entendidas como uma prioridade de saúde pública e direitos humanos, passando a serem tratadas de modo transversal nas políticas públicas.

Petruska Baptista é psicóloga e atua como gerente de Atenção à Saúde do Hospital Bettina Ferro de Souza, do Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (UFPA), gerenciado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). Ela destaca que doenças raras são caracterizadas por uma ampla variedade de sinais e sintomas, variam não só de doença para doença, mas também de pessoa à pessoa acometidas pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos pacientes bem como para suas famílias.

Diagnóstico e atendimento gratuitos

A Unidade de Atenção à Saúde da Criança e Adolescente (UASCA) do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) vinculado ao Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (UFPA)/Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) oferece atendimento multiprofissional especializado em saúde nas questões do crescimento e de desenvolvimento, principalmente no que diz respeito aos efeitos das doenças raras, genéticas, neurogênicas, crônicas e/ou de longa duração, os quais são referenciados pela regulação da rede municipal de saúde. Nesse complexo hospitalar, o diagnóstico e o atendimento são gratuitos, realizados pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

A UASCA atende pessoas com doenças raras de causa genética de forma mais sistematizada desde outubro de 2002, e em maio de 2023 e foi habilitada em Serviço de Referência em Doenças Raras – Eixo I de Origem Genética junto ao Ministério da Saúde, sendo o único da região Norte. O Ambulatório de Doenças Raras da UASCA oferece avaliação diagnóstica, aconselhamento genético, encaminhamentos a rede de atenção à saúde, acompanhamento especializado em saúde, que abrangem procedimentos multiprofissionais de alta complexidade, a exemplo o procedimento de Reposição Enzimática e administração de medicação via Intratecal.

Alguns exemplos são a síndrome de Williams, a distrofia muscular de Duchènne, encefalopatia metabólica, mucopolissacaridose (MPS) e a atrofia muscular espinhal (AME). Para as MPS, o tratamento é feito por meio da aplicação de enzimas específicas e para a AME, o Hospital Bettina Ferro realiza a administração do medicamento específico para a doença, que atua na produção da proteína SMN, reduzindo a perda das células nervosas motoras e melhorando o desenvolvimento.

Atendimento multiprofissional

No Bettina Ferro, cerca dois mil pacientes com doenças raras são assistidos. “Oferecemos avaliação diagnóstica, aconselhamento genético e acompanhamento especializado em saúde, que abrangem procedimentos multiprofissionais de alta complexidade, a exemplo da Terapia de Reposição Enzimática e da administração de medicação via intratecal. A maior parte das doenças raras não tem tratamento, apenas controle. Por isso, quando aparece uma medicação nova e ou um tratamento inovador, a equipe do hospital se dedica a garantir o acesso do nosso paciente a essa tecnologia de saúde”, afirma a Gerente de Atenção à Saúde do HUBFS, Petruska Baptista.

A unidade oferece atendimento multiprofissional, realizado por uma equipe composta por médicas e médicos pediatras, neuropediatras, geneticistas, ortopedistas, enfermeiros, assistentes sociais, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, psiquiatra, nutricionista, fonoaudiólogos e técnico de enfermagem. Desde 2019 o hospital é habilitado como Centro Especializado em Reabilitação (CER II), nas categorias física e intelectual, e ao final de 2021 foi habilitado como referência em doenças raras no Estado do Pará.

O Hospital Bettina Ferro possui o maior número de pacientes com Acondroplasia - condição genética rara que é a causa mais comum de nanismo e acomete 1 a cada 10 mil recém-nascidos - em tratamento e acompanhamento na América Latina. “No Ambulatório de Displasias Ósseas e Acondroplasia é disponibilizado aos nossos pacientes a primeira terapia-alvo medicamentosa autorizada para tratamento da doença no Brasil pela ANVISA. A medicação age como um regulador positivo do crescimento ósseo endocondral, resultando no crescimento ósseo adicional dos pacientes tratados em comparação com pacientes não tratados”, explicou Petruska.

A unidade também é pioneira na Região Norte no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) com o medicamento Spinraza, que apresenta resultados positivos em relação ao desempenho motor do paciente. “O Bettina atende pessoas com doenças raras de causa genética de forma mais sistematizada desde outubro de 2002 e a Habilitação do Serviço de Referência em Doenças Raras, junto ao Ministério da Saúde, em 2021, tem oportunizado a ampliação do acesso ao diagnostico e a capacidade de atendimento, garantindo o direito ao acesso à saúde para uma população que tem dificuldade de atendimento dentro da rede pública”, disse.

HUJBB

Também vinculado ao Complexo Hospitalar da UFPA/Ebserh, o Hospital Universitário João de Barros Barreto (HUJBB) é referência no tratamento da fibrose cística, doença rara de origem genética, que resulta em altas concentrações de sal no suor e na produção exagerada de muco pelo organismo, causando danos nos pulmões e em outros órgãos. O HUJBB é o único hospital da rede pública do estado do Pará que realiza o diagnóstico da fibrose cística por meio do teste do suor, proporcionando também o acompanhamento multiprofissional para os pacientes.

O Barros Barreto, que também é referência estadual em endocrinologia, realiza o diagnóstico e tratamento de doenças raras relacionadas ao metabolismo, como tumores neuroendócrinos, deficiência do hormônio do crescimento, deficiência adrenal e síndromes genéticas em crianças e adultos. O hospital possui, ainda, um serviço de patologia bucal que realiza o diagnóstico por meio de biópsia de doenças raras relacionadas à área da odontologia, como lesões malignas e benignas e linfomas raros, tanto em crianças como adultos.

Dados

No Brasil, de acordo com a Associação Muitos Somos Raros, existem cerca de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara. “É um número expressivo, por isso mesmo as doenças raras começaram a ser entendidas como uma prioridade de saúde pública e de direitos humanos, passando a serem tratadas de modo transversal nas políticas públicas”, afirma Petruska.

Estima-se que existam entre cinco e oito mil doenças consideradas raras no mundo, de acordo com Petruska. “Cerca de 80% delas são de causa genética e até as 20% restantes, ditas ‘não-genéticas’, muitas vezes têm susceptibilidade genética envolvida”, afirmou. O tempo para se chegar a um diagnóstico definitivo varia de cinco a dez anos.

Os hospitais universitários são vinculados 100% ao Sistema Único de Saúde (SUS), oferecendo os serviços de forma gratuita e por meio de regulação com a secretaria de saúde de Belém. Para ser atendido, o paciente precisa de encaminhamento de uma unidade da atenção básica para o serviço de média ou alta complexidade. No caso de pacientes do interior, a mediação também acontece por meio da secretaria de saúde do município.

Confira algumas das doenças consideradas raras:

– Acromegalia;

– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;

– Angioedema;

– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;

– Artrite reativa;

– Biotinidase;

– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;

– Dermatomiosite e polimiosite;

– Diabetes insípido;

– Distonias e espasmo hemifacial;

– Doença de Crohn;

– Doença falciforme;

– Doença de Gaucher;

– Doença de Huntington;

– Doença de Machado-Joseph;

– Doença de Paget – osteíte deformante;

– Doença de Wilson;

– Epidermólise bolhosa;

– Esclerose lateral amiotrófica;

– Esclerose múltipla;

– Espondilite ancilosante;

– Febre mediterrânea familiar;

– Fenilcetonúria;

– Fibrose cística;

– Filariose linfática;

– Hemoglobinúria paroxística noturna;

– Hepatite autoimune;

– Hiperplasia adrenal congênita;

– Hipertensão arterial pulmonar;

– Hipoparatireoidismo;

– Hipotireoidismo congênito;

– Ictioses hereditárias;

– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;

– Insuficiência adrenal congênita;

– Insuficiência pancreática exócrina;

– Leucemia mielóide crônica (adultos);

– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);

– Lúpus eritematoso sistêmico;

– Miastenia gravis;

– Mieloma múltiplo;

– Mucopolissacaridose tipo I;

– Mucopolissacaridose tipo II;

– Osteogênese imperfeita;

– Púrpura trombocitopênica idiopática;

– Sarcoma das partes moles;

– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);

– Síndrome de Cushing;

– Síndrome de Guillain-Barré;

– Síndrome de Turner;

– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;

– Talassemias;

– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Fonte: Ministério da Saúde