VÍDEO: jovem com rara condição genética chama atenção nas redes sociais: 'Pareço um pino de boliche'

Mateus Aquino, um jovem brasileiro com mais de 300 mil seguidores no Instagram, viralizou nas redes sociais por compartilhar com leveza e bom humor o dia a dia com uma condição genética rara: a Displasia Cleidocraniana, também conhecida como “Síndrome Displasia Clio-Educraniana”. A síndrome ficou conhecida após a participação do personagem Dustin, da série Stranger Things.

A condição é uma malformação hereditária que afeta o desenvolvimento dos ossos do crânio, clavícula e dentes. Em vídeo publicado recentemente, Mateus explicou que nasceu com a clavícula malformada, o que o permite realizar movimentos incomuns com os ombros.

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“Basicamente, é uma malformação onde minha clavícula não formou corretamente!”, relata o garoto, que consegue juntar os ombros com facilidade. "Não sei se é assim, mas sinto que meu trapézio é meio desenvolvido naturalmente. Falam que, de costas, pareço um pino de boliche", brinca.

Além dos ombros e da clavícula, a síndrome também afeta o desenvolvimento dentário. Mateus comentou que o atraso na troca dos dentes é um dos desafios enfrentados por quem tem a condição.

“Atrasa os dentes caírem. Por isso o Dustin na série não tinha dentes, mesmo já tendo uns 14 anos. Eu também passei por isso. Inclusive, ainda passo, porque demora muito pra cair os dentes. Tenho vários dentes de leite aqui”, contou, com naturalidade.

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Apesar da condição, Mateus afirma que nunca foi prejudicado em sua rotina por conta da ausência da clavícula. “A falta da clavícula nunca me afetou negativamente. Sim, o único ponto negativo é que eu tenho um ombro meio caído", diz. "Consigo fazer exercício, consigo fazer flexão, barra. É normal, gente, só muda a clavícula. Eu só preciso de um pouco de atenção mesmo, mas nunca me causou nenhum problema”, afirmou.

A Displasia Cleidocraniana é uma doença genética rara, causada por uma mutação no gene CBFA1 (RUNX2), que afeta o crescimento ósseo, especialmente nos ombros e no crânio. A condição é hereditária, mas seus sintomas podem variar bastante entre os indivíduos — inclusive entre membros da mesma família.

O diagnóstico é feito, geralmente, por um pediatra, com base na observação das características físicas e confirmação através de exames de imagem, como raio X, e testes genéticos.