Síndrome Li-Fraumeni: entenda o problema hereditário que fez um pai perder três filhos para o câncer

Em pouco mais de uma década o cearense Régis Feitosa Mota perdeu três filhos, vítimas de uma síndrome hereditária chamada Li-Fraumeni (LFS) que pode causar diversos tipos de cânceres na família do portador. Ao todo, foram 11 diagnósticos de câncer na família, incluindo o do próprio pai das crianças. As informações são do G1 Ceará.

O problema é originado pela mutação em um gene a partir do qual é produzida a proteína p53, que impede o crescimento de tumores. O médico especialista em tumores ósseos Manoel Joaquim Diógenes Teixeira explica que a anomalia facilita o surgimento de múltiplos cânceres.

"A síndrome é uma doença genética transmitida por um padrão autossômico dominante em que acontece uma mutação do gene TP53, que é um gene-guardião que detecta essa mutação e destrói aquela célula mutante. Em algumas pessoas, esse gene é defeituoso e não reconhece nem destrói a célula mutante, fazendo com que o portador desenvolva vários tipos de câncer diferentes", explica.

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O médico esclarece ainda que a descoberta da síndrome não é feita de forma aleatória, sendo fundamental a observação dos casos de câncer na família para só então ser iniciada a investigação genética.

“A síndrome é muito rara, então não teria muito sentido fazer um rastreamento de casos aleatoriamente. Então quando se tem uma família já com a suspeita forte, temos de fazer a investigação dessa família. Se tem um membro da família com a síndrome, se faz a investigação em todo o resto da família. Pode haver a suspeita da síndrome quando vários membros da mesma família começam a desenvolver cânceres. Importante que isso não é uma coisa frequente, mas que, se feito o diagnóstico, tem que ser feito o acompanhamento e a análise de todos os membros da família", diz.

Alta prevalência no Brasil

Segundo a médica geneticista, Denise Carvalho de Andrade, a prevalência de casos da síndrome de Li-Fraumeni no Brasil é bem maior que no resto do mundo. De acordo com a especialista, a explicação para essa prevalência pode estar relacionada a fatores ancestrais.

"Esses cânceres variam muito, mas, em geral, são tipos de câncer de osso, de mama genético, tumores cerebrais. Eles ocorrem de formas múltiplas e muitas vezes em estágios avançados. No mundo a prevalência é de um para 10 mil, mas no Brasil essa prevalência é bem maior. Talvez devido a um efeito fundador genético onde um ancestral comum colonizou uma região inteira no país, por isso fazendo surgir casos da síndrome", explica.

"A chance de passar para o filho é de 50%, o que é considerada alta, fazendo com que pessoas com menos de 30 anos portadoras dessa anomalia no gene tenham chances de até 50% de aparecimento de tumores e até 90% em pessoas idosas", afirma.

Denise Carvalho avalia que uma alteração genética para modificar o gene seria uma esperança para os portadores da síndrome. "A grande esperança de cura seria a alteração genética, ou seja, você corrigir a alteração do TP53 fazendo com que ele volte a forma ativa de gene supressor com toda a sua potencialidade", conclui.

(Luciana Carvalho, estagiária da Redação sob supervisão de Keila Ferreira, Coordenadora do Núcleo de Política).