28 de fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras

Nesta quinta-feira, 28 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras, data para fortalecer a conscientização sobre essas enfermidades e sobre as dificuldades que os pacientes enfrentam.

De acordo a Organização Mundial da Saúde (OMS), considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada dois mil indivíduos. Estima-se que existam entre seis mil a oito mil tipos diferentes delas em todo o mundo e que 8% da população esteja entre os acometidos.

A maioria tem origem genética/hereditária (80% do casos). As demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. São enfermidades que não têm cura. Em geral, são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte.

Alteram a qualidade de vida da pessoa e pode causar perda de autonomia para andar, comer, sentar e respirar. No entanto, em alguns casos, há tratamentos. Para aquelas que não têm medicação específica, há manejo clínico para prevenção com o intuito de minimizar ou evitar sintomas e complicações. 

REFERÊNCIA

No Pará, o Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS), vinculado ao Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (UFPA)/Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, é referência no diagnóstico e tratamento daquelas de causa genética.

Dentre tantas situações diversas, o hospital tem tratamento e/ou manejo para pacientes com a mucopolissacaridose (por reposição enzimática) e distrofias musculares, como a Distrofia Muscular de Duchènne (DMD), a Doença de Charcot-Marie-Tooth, as ataxias (falta de controle dos músculos), Síndrome de Williams e também crianças com problemas ósseos e intelectuais causadas por anomalias genéticas, dentre outras. 

SÍNDROME DE JOUBERT

Uma das mais raras entre as raras no hospital é a Síndrome de Joubert, que tem apenas um caso diagnosticado. De acordo com a neuropediatra do HUBFS, Helena Feio, ela é caracterizada por malformação no cébrero.

"Com manifestação clínica de atraso no desenvolvimento motor, na fala. E transtorno do espectro autista. Não há remédio, mas tem terapia de estímulo e manejos. Tem aparelho para dormir porque tendem a fazer apneia central", explicou.

DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

Ela também fez algumas observações sobre a Doença de Charcot-Marie-Tooth. "Distúrbios na marcha que faz a pessoa perder o equilíbrio. Ela tem comprometimento nos pés, deformidades ortopédicas, dores nos membros. Mas não perde a parte cognitiva".

"É relativamente produtivo na sociedade. Não tem medicação específica, mas manejo com correções cirúrgicas ortopédicas, uso de sapatos adequados e trabalho fisioterápico para tentar manter o equilíbrio", disse.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHÈNNE 

A Distrofia Muscular de Duchènne é uma das mais frequentes na lista de raridades do hospital. "Em torno de 35 pacientes fazendo acompanhamento rotineiramente. Poucos pacientes com perfil genético onde já foi desenvolvido algum tipo de medicação. Resultados variados, porque depende do tempo que se começa a utilizar a medicação. Mas tem manejo com componente forte de fisioterapia respiratória", explicou Helena.

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Segundo a neuropediatra, além do alerta para a possibilidade de conscientização dessas patologias, é muito importante aproveitar a data desta quinta-feira para promover o aconselhamento genético.

"Além da fisioterapia para reabilitação, podem ser feitas intervenções cirúrgicas para prevenir complicações. Mas nem todas tem tratamento específico. Mas todos os casos merecem aconselhamento genético para a família porque pode ter ou não risco de repetição. Assim, o casal pode tomar a decisão de ter ou não outros filhos, conhecendo os possíveis riscos", explicou.

Nessas situações, são causadas por anomalias no material genético, que podem vir do pai ou da mãe. Quando há recorrência na família, as probabilidades aumentam.

“Nós sabemos que, quanto maior a aproximação do material genético entre as famílias, geralmente causado por casamentos consanguíneos (entre parentes), maior o risco de ocorrer. Então a importância de se trabalhar esse tema junto às comunidades”, esclareceu Helena.

ATENDIMENTO

Todo atendimento é por meio do setor de regulação, do município ou do Estado. O paciente vai a uma unidade básica. A partir da avaliação médica, ele recebe um encaminhamento.

"O médico que avaliou que vai determinar se quer avaliação de um neuropediatra, de um geneticista ou de um endocrinologista, que são das três áreas que temos no hospital", concluiu a neuropediatra.

DATA RARA

O Dia Mundial da Doença Rara foi celebrado pela primeira vez em 2008, pela Organização Europeia de Doenças Raras - Eurordis. Normalmente, a data é celebrada em 29 de fevereiro, nos anos bissextos, justamente por ser uma data rara. Nos outros anos, é lembrada em 28 de fevereiro.