Teste do Pezinho dá maior chance de cura de doenças e diminui os riscos de mortalidade

A coleta de algumas gotinhas de san­gue do calcanhar de recém-nascidos é capaz de detectar possíveis doenças não perceptíveis fisicamente durante os primeiros dias de vida. Em 2020, as equipes que atendem pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Pará conseguiram realizar a triagem neonatal biológica, conhecida como teste do pezinho, em 72,21% das crianças nascidas vivas no Estado, o que corresponde a 95.149 recém-nascidos testados. Do total de Testes do Pezinho, foram diagnosticados sete casos de fenilcetonúria, 15 de hipotireoidismo congênito, oito de anemia falciforme e um de fibrose cística.

Com o diagnóstico precoce dessas doenças, é possível iniciar imediatamente o tratamento, que oferece maior possibilidade de cura, ajuda a prevenir o agravamento das deficiências e diminui os riscos de mortalidade. Entretanto, recomenda-se que a família leve o bebê a alguma unidade básica de saúde para realizar o teste entre o segundo e o quinto dia do nascimento. Fora desse período, o teste não é invalidado, mas há riscos de um tratamento tardio.

De acordo com a coordenadora estadual de Saúde da Criança da Secretaria de Estado de Saúde Pública do Pará (Sespa), Ana Cristina Guzzo, o tempo médio entre o recebimento da amostra do sangue no laboratório e a liberação do laudo diminuiu significativamente em um ano. Em 2019, a média era de 29 dias para os resultados. Em 2020, a média foi de 17 dias.

Coordenadora estadual de Saúde da Criança da Sespa, Ana Cristina Guzzo (Reprodução / Sespa)

“Mas isso tudo depende do tempo que estamos levando para coletar e enviar essas amostras. É preciso que a gente trabalhe com os municípios, para que, o tempo todo, eles fortaleçam a importância do teste desde o pré-natal. É importante que a mãe saiba que o bebê dela vai passar pelo teste do furinho no pé que pode salvar a vida dele. Pode ser coletado durante a amamentação, porque é uma técnica de analgesia e diminui a dor do bebê”, alertou Ana Cristina.

Em 2001, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi criado pelo Ministério da Saúde com o objetivo de realizar o atendimento de todos os recém-nascidos brasileiros. A implementação do Programa foi feita de maneira progressiva no país, levando em conta as condições estruturais e de operação de cada Estado.

Nessa organização, são quatro fases de incorporação de doenças: fase 1 com a triagem de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito; fase 2 com a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias; fase 3 com a triagem da fibrose cística; e fase 4 identificando a hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

“Atualmente, o Pará faz o diagnóstico até a fase três. Até o final de 2021, essas duas patologias, que fazem parte da fase quatro do Programa [hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase], a gente pretende começar a diagnosticar com o teste neste ano”, adiantou Ana Cristina. “E ainda tem a toxoplasmose congênita, que entrou recentemente na fase quatro, mas que deve demorar mais um pouco para ser implementada aqui”, completou.

Ampliação

No dia 26 de maio, o governo federal sancionou a Lei nº 14.154, que ampliou para 50 o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho oferecido pelo SUS. Com a nova lei, o exame passará a abranger 14 grupos de doenças. Essa ampliação será de forma escalonada e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo. A lei entrará em vigor um ano após publicação no Diário Oficial da União.

O texto aprovado pelo Congresso Nacional mudou a organização das fases trabalhadas e prevê que os novos diagnósticos sejam implementados em cinco etapas.

Algumas gotinhas de sangue do calcanhar de bebês podem ampliar a expectativa de vida (Reprodução / Sespa)

Com isso, passaram a estar na lista doenças raras, que atingem de 6% a 8% da população mundial. No Brasil, esse número significa por volta de 14 milhões de pessoas, e 75% dos casos manifestam-se na infância.

Doenças que já são diagnosticadas pelo teste do pezinho no Pará:

1. Fenilcetonúria
Causada pela ausência ou redução da atividade de uma enzima responsável pela quebra da fenilalanina em tirosina (aminoácidos presentes no organismo). Assim, ela provoca o acúmulo da fenilalanina no organismo, especialmente no cérebro, o que leva à deficiência mental.

2. Hipotireoidismo congênito
Decorrente da falta ou da redução da produção do hormônio da tireoide, essencial para o desenvolvimento neurológico do ser humano.

3. Anemia falciforme
Causada por uma alteração na estrutura da molécula de hemoglobina. Por isso, a deficiência compromete o transporte de oxigênio, provocando graves prejuízos a diferentes tecidos e órgãos.

4. Fibrose cística
Doença crônica, que atinge o sistema digestivo, o pâncreas e os pulmões, causando secreções pulmonares e má absorção intestinal. Além disso, há aumento da viscosidade do muco, obstruindo as vias aéreas e causando um quadro de infecções crônicas.

Doenças que devem ser diagnosticadas até o fim de 2021 no Pará:
Hiperplasia adrenal congênita e Deficiência de biotinidase

Ampliação do teste do pezinho - novas etapas para implementação de diagnósticos no Brasil

Primeira etapa: toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias, além das já previstas atualmente;

Segunda etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;

Terceira etapa: doenças lisossômicas;

Quarta etapa: imunodeficiências primárias;

Quinta etapa: atrofia muscular espinhal.