Síndrome rara faz criança de 2 anos ter tamanho de recém-nascido

Abigail Lee tem dois anos e nasceu com uma síndrome genética rara, um tipo de nanismo chamado Osteodisplásico Microcefálico Primordial Tipo II, que a faz ter a aparência de um bebê recém-nascido e só deixará que  ela cresça mais 60 centímetros. O caso foi mostrado no portal Catraca Livre.

A mãe da menina, Emily Lee, de 25 anos, relata que o problema foi descoberto ainda durante a gravidez. Os médicos observaram que o feto estava sempre 3 semanas atrasado em relação ao desenvolvimento de um bebê normal. Mas o diagnóstico de nanismo veio apenas oito semanas após o nascimento, quando os médicos notaram que ela continuava do mesmo tamanho.

Abigail nasceu de cesariana, na 36ª semana de gestação da mãe e foi direto para a UTI.” Ela estava respirando e comendo bem, mas era muito pequena”, contou Emily ao jornal Daily Mail.

Hoje, a menina pesa apenas 3kg e usa roupas de recém-nascido. (Reprodução / Daily Mail / Mercury Press & Media)

Abigail nasceu com os quadris deslocados e não consegue andar. Apenas fica de pé e engatinha. “Ela também tem uma visão muito ruim, então, estamos tendo problemas para encontrar óculos que sirvam nela” conta a mãe.

Hoje, a menina pesa apenas 3kg e usa roupas de recém-nascido. Até os brinquedos para crianças da idade dela são grandes, segundo a mãe. “Ela tem uma mesa e cadeiras para as Barbies nas quais ela mesma pode sentar”, contou.

Ainda não se sabe ao certo o que causa essa condição. Há suspeitas de que o distúrbio do crescimento seja causado pela ausência de uma proteína chamada pericentrina. Outra hipótese considerada é a relação entre a baixa estatura e a remoção de genes específicos cuja repetição caracteriza o genoma das pessoas com estatura normal.

Alguns estudiosos da síndrome acreditam que existam apenas 100 indivíduos no mundo com este distúrbio, com 40% dos casos concentrados nos Estados Unidos, onde vive a família de Abigail. A maioria dos paciente não passa dos 90 cm.